Genomas de 240 espécies de mamíferos revelam o que torna DNA humano único

As descobertas vêm de amostras de DNA coletadas por mais de 50 instituições, incluindo a organização sem fins lucrativos San Diego Wildlife Alliance, que forneceu muitos genomas de espécies ameaçadas ou em perigo.

Nos novos estudos, os pesquisadores identificaram as regiões dos genomas mais conservadas em mamíferos durante milhões de anos de evolução. Eles também encontraram parte da base genética para traços incomuns, como a capacidade de hibernar e farejar cheiros fracos à distância. Por fim, identificaram espécies que podem ser suscetíveis à extinção, bem como variantes genéticas com maior chance de causar doenças humanas.

"Um dos maiores problemas da genômica é que os humanos têm um genoma muito grande e não sabemos o que ele faz", conta em comunicado uma das líderes do projeto, Elinor Karlsson. “Este pacote de artigos realmente mostra o alcance do que você pode fazer com esse tipo de dados e o quanto podemos aprender com o estudo dos genomas de outros mamíferos”.

Em um dos estudos do projeto, os autores descobriram que pelo menos 10% do genoma humano é altamente conservado entre as espécies. Mais de 4,5 mil elementos estão quase perfeitamente preservados em mais de 98% dos grupos de mamíferos estudados.

Os animais com menos alterações genéticas em locais conservados no genoma correm maior risco de extinção, segundo os pesquisadores. Por isso, ter apenas um genoma de referência por espécie já pode ajudar a identificar grupos ameaçados — mas menos de 5% de todas as espécies têm genomas referenciais.

Em outro estudo, os cientistas se concentraram em algumas das regiões genômicas mais conservadas descobertas no primeiro artigo e as compararam com variantes genéticas já associadas a enfermidades como o câncer usando outros métodos.

Assim, os pesquisadores identificaram mutações que provavelmente são causais em doenças raras e comuns em seres humanos.

Um terceiro estudo examinou mais de 10 mil deleções genéticas específicas de humanos, usando dados do projeto e análises experimentais, e relacionou algumas delas à função dos neurônios.

Enquanto isso, outros artigos da colaboração revelaram que os mamíferos se diversificaram antes da extinção em massa dos dinossauros.

Além disso, os pesquisadores descobriram uma explicação genética de por que um famoso cão de trenó da década de 1920, chamado Balto, foi capaz de sobreviver à paisagem agreste do Alasca.

Entre outros achados, eles identificaram ainda alterações específicas do ser humano na organização do genoma e usaram aprendizado de máquina para identificar regiões de sequências associadas ao tamanho do cérebro.

"Estamos muito entusiasmados com o sequenciamento de espécies de mamíferos", disse Kerstin Lindblad-Toh, co-líder do projeto. “E estamos empolgados em ver como nós e outros pesquisadores podemos trabalhar com esses dados de novas maneiras para entender a evolução do genoma e as doenças humanas”.